Ilustrasi - mengenal gangguan Sindrom Angelman pada anak yang perlu diketahui sebelum terlambat (Foto: Earth)
Jakarta, Jurnas.com - Sindrom Angelman merupakan gangguan genetik langka yang memengaruhi sistem saraf dan perkembangan anak.
Kondisi ini pertama kali dijelaskan oleh dokter anak asal Inggris, Harry Angelman, pada 1965. Meski termasuk penyakit langka, dampaknya sangat besar karena memengaruhi kemampuan bicara, motorik, serta perilaku.
Gangguan ini terjadi akibat tidak berfungsinya gen UBE3A pada kromosom 15. Gen tersebut berperan penting dalam aktivitas otak, terutama yang berkaitan dengan proses belajar, koordinasi gerak, dan memori.
Pada sebagian besar kasus, gen dari ibu mengalami kerusakan atau hilang, sehingga fungsi saraf tidak berkembang normal.
Anak dengan Sindrom Angelman biasanya tampak sehat saat lahir. Gejala baru terlihat ketika usia 6–12 bulan. Orang tua mulai menyadari anak terlambat duduk, tidak merespons seperti bayi lain, dan sulit menjaga keseimbangan.
Meski demikian, anak dengan kondisi ini dikenal memiliki karakter ceria. Mereka sering tertawa, tersenyum, dan menunjukkan ekspresi bahagia hampir sepanjang waktu.
Karena itu, Sindrom Angelman dulu sering disebut happy puppet syndrome, meski istilah tersebut kini tidak lagi digunakan karena dianggap tidak sensitif.
Hingga kini belum ada terapi penyembuhan total. Namun, intervensi dini seperti terapi wicara, fisioterapi, dan stimulasi perilaku terbukti sangat membantu meningkatkan kualitas hidup penderita.
Selasa, 14/04/2026 21:18 WIB
