Konferensi pers hari penyakit langka (Foto: Sanofi)
Jakarta, Jurnas.com - Memperingati Hari Penyakit Langka ini membuka kesempatan untuk menginformasikan dampak penyakit langka yang seringkali membebani pasien dan memengaruhi keluarga.
Penyakit langka biasanya bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderita. Mengingat kelangkaan penyakit tersebut, kondisi ini membuat sulit untuk didiagnosis dan diobati.
Di Eropa, suatu penyakit dikatakan langka jika penyakit tersebut dialami kurang dari 2.000 orang di suatu negara yang di antaranya disebabkan kelainan metabolik bawaan.
Secara umum, terdapat sekitar 7.000 jenis penyakit langka yang telah teridentifikasi dan memengaruhi lebih dari 350 juta orang di dunia, di mana penyakit ini menyumbang angka kematian sebesar 35 persen pada tahun pertama
Ketua Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia Peni Utami mengatakan pasien dapat bertahan dalam perjalanan yang panjang.
"Dalam proses penyembujan melibatkan banyak dokter spesialis,menjalani berbagai tes, mendapatkan diagnosis yang tidak tepat, serta sulitnya akses obat-obatan dan harga pengobatan yang sangat tinggi," ujar Peni di acara sharing session dengan tema tahun ini #LiveWithRare, Rabu (27/2)
Sementara itu, menurut Undang-Undang Dasar Negara Republik Indonesia Tahun 1945, pasal 28H dan pasal 34, pasien penyakit langka yang umumnya anak-anak ini mempunyai hak yang sama untuk mendapatkan pelayanan kesehatan.
Penyakit Langka Kelainan Metabolik
